Enfermedades Raras

Uwais vive con Tirosinemia Hereditaria Tipo 1.

Las enfermedades raras afectan a pequeños grupos de pacientes y a menudo son potencialmente mortales o causan discapacidad crónica. En total existen alrededor de 7.000 enfermedades conocidas, pero sólo hay 400 tratamientos disponibles.

Ejemplos de enfermedades raras son la hemofilia, enfermedades metabólicas como la tirosinemia heridataria tipo I o los trastornos del ciclo de la urea, los síndromes periódicos asociados a la criopirina conocidos como CAPs o la talasemia mayor.

Definición

En la Unión Europea, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a 1 de cada 2,000 personas (o al 0.05% de la población). En Estados Unidos, se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 200.000 personas

Si quieres saber más sobre este tema puedes encontrar interesantes estos enlaces:

www.enfermedades-raras.org

www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php